Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД, PGD)

Предимплантационная генетическая диагностика - метод, позволяющий провести генетическое обследование эмбриона до его переноса в полость матки. PGD проводятся в рамках программы ЭКО, что позволяет отобрать эмбрионы с хорошими показателями для переноса в матку. Обычно PGD проводится на 3-х дневных эмбрионах.

Благодаря PGD пары, которые имеют риск передачи ребенку по наследству генетических отклонений имеют возможность при ЭКО выбрать эмбрион без патологий. Само выполнение предимплантационной диагностики стало возможным в результате развития метода ЭКО и микроманипуляционной техники, а также разработке таких уникальных методов изучения генетической структуры как полимеразная цепная реакция (ПЦР) и флюоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Таким образом предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет провести генетический анализ эмбриона еще до переноса его в полость матки, что также позволяет определить пол эмбриона.

Как происходит предимплантационная генетическая диагностика?

Как уже говорилось, метод ПГД проводят в рамках программы ЭКО. Для проведения предимплантационной генетической диагностики (пгд эко) вначале получают большое число эмбрионов, для чего работа яичников стимулируется активнее, чем при обычном ЭКО. Эмбриологи выращивают эмбрионы до 3 суток, пока они не будут состоять из 6 - 8 клеток (бластомеры).

На этом этапе развития клетки эмбриона обладают уникальной особенностью, которая называется тотипотентность. Это означает, что бластомеры абсолютно равноценны и могут развиваться в любые клетки и способны к взаимной замене. Другими словами, при удалении одного из бластомеров остальные клетки эмбриона, замещают этот дефект без какого-либо вреда для будущего зародыша. При PGD одну из клеток эмбриона "отщипывают", изучают ее генетическое содержимое и дают заключение - "болен" этот эмбрион или нет и какого он пола. Затем "подходящие" эмбрионы переносятся в полость матки.

К сожалению, предимплантационная генетическая диагностика не гарантирует наступления беременности. Даже без этого дополнительного воздействия на эмбрионы, вероятность беременности в ЭКО не превышает 40 - 45%. Надо признать, что и сама ПГД несколько снижает вероятность беременности.

Преимущества предимплантационной генетической диагностики

Одно из главных преимуществ PGD - возможность переноса в полость матки только эмбрионов без генетических болезней и выбранного пола. Кроме того, есть целый ряд наследственных заболеваний, которые проявляются в зрелом возрасте - их тоже можно избежать при использовании PGD.

Основные генетические заболевания, диагностируемые методом предимплантационной генетической диагностики:

  • X-сцепленные заболевания
  • Гемофилия
  • Мышечная дистрофия Дюшена и Бекера
  • Синдром ломкой X-хромосомы
  • Гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой
  • Аутосомные заболевания
  • Кистозный фиброз
  • Бета-талассемия
  • Серповидно-клеточная анемия
  • Резус-несовместимость
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Незавершенный остеогенез
  • Синдром Леш-Нихана
  • Дефицит альфа-1 антитрипсина
  • Синдром Шарко-Мари-Туф, тип IA
  • Синдром Марфана
  • Миотоническая дистрофия
  • Спинальная мышечная дистрофия, тип 1
  • Болезнь Гангтингтона
  • Врожденная гиперплазия надпочечников
  • Наследственные онкозаболевания