Кариотип человека — это его полный набор хромосом. Изменения кариотипа могут быть сбалансированными (когда общее количество генетического материала не меняется, но меняется его структура) и несбалансированными (тогда такие изменения могут вызывать определенные симптомы и синдромы, в частности количественные нарушения кариотипа, вызывающие синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и т.д.).
С целью получения здорового потомства, Клиника профессора Феськова А.М. предлагает провести анализ кариотипа парам, планирующим беременность. А также, при наличии определенных показаний, в нашей клинике возможно проверить кариотип эмбриона на предимплантационном этапе, или уже при проведении пренатальной диагностики на определенных сроках беременности.
Что такое кариотип
Кариотип человека — это генетический паспорт любого человека, в котором содержится информация обо всех его особенностях, генетических заболеваниях или склонности к ним. В норме он предполагает наличие 23 пар хромосом, 22 из которых — неполовые (аутосомы), одна пара половых хромосом (нормальный женский кариотип – 46,ХХ; и нормальный мужской кариотип – 46,XY).
Различные генетические нарушения также могут стать причиной бесплодия, вызывая замирание или спонтанное прерывание беременности. Кроме того, бывает необходимость проведения анализа кариотипа эмбриона на предимплантационном этапе для выбора пола будущего малыша по медицинским показаниям. В частности, это касается супружеских пар-носителей сцепленных с полом заболеваний.
Медицинский центр профессора А.М. Феськова предлагает анализ кариотипа как пары, так и эмбриона при проведении процедуры ЭКО. Такой лабораторный анализ можно сделать в Киеве и Харькове.
Когда необходимо проведение кариотипирования
Существуют определенные показания к проведению пренатальной диагностики – т.е. к анализу кариотипа плода на определенных сроках беременности. А именно:
- планирование беременности после 35 лет. С возрастом увеличивается вероятность генетических изменений в хромосомном наборе. Неспособность к зачатию, замершие беременности и частые самопроизвольные выкидыши могут быть следствием аномалии хромосом;
- случаи, когда в семье уже рожден ребенок с патологиями в развитии;
- если мужчина или женщина подвергаются мутагенным воздействиям радиации и химии по роду своей деятельности;
- если у будущих родителей есть родственники с генетическими изменениями в хромосомном наборе.
Проведение теста
Чтобы выявить патологию, врач-генетик анализирует в среднем 20 метафазных пластин.
Выявление определенных изменений в кариотипе у будущих родителей позволит выбрать грамотную тактику ведения такой пары с целью преодоления бесплодия и рождения здорового ребенка.
Причиной замирания беременности могут быть различные нарушения кариотипа плода:
- трисомия — лишняя хромосома в паре, такое цитогенетическое отклонение чаще всего становится причиной выкидышей (трисомия хромосомы 16 – наиболее часто выявляемая трисомия при замирании беременности в сроке до 7 недель);
- моносомия — нехватка одной из хромосом в паре, вызывающая синдром Шерешевского — Тернера, характеризующийся аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом;
- делеция — нехватка участка хромосомы, вследствие которой возрастает риск возникновения пороков сердца, отставания в развитии плода, синдрома кошачьего крика (синдрома Лежена);
- дупликация — удвоение участка хромосомы;
- инверсия — зеркальное отражение одного из участков хромосомы.
Таким образом, анализ на кариотип предполагает забор периферической крови, к которому необходимо предварительно подготовиться. Результаты будут готовы через три недели. Для анализа из полученной крови выделяют лимфоциты и стимулируют их деление, что дает возможность провести анализ хромосомного набора культивируемых клеток.
Методы предимплантационной диагностики
Проведение генетического анализа супружеской пары дает ответы на многие вопросы. Часто такой анализ используется перед внедрением эмбриона по процедуре ЭКО. Предимплантационная генетическая диагностика дает возможность определить ряд наследственных заболеваний будущего ребенка.
Однако помните о том, что это лишь вспомогательная процедура, сопровождающая технологию ЭКО.
В Клинике профессора Феськова А.М. применяется наиболее точный и современный метод предимплантационной диагностики — NGS (секвенирование нового поколения, который дает возможность проанализировать геном целиком.)
Отзывы о нас
Отличная клиника,очень приятные администраторы,медсестры,нет никаких вечных ожиданий в очередях,которые часто встречаются и в частных клиниках все очень быстро. Отдельная благодарность Елене Анатольевне за нашего сыночка,и прекрасную легкую беременность,которая благодаря ей пролетела совсем незаметно легко и прекрасно.
Читать отзывыАнна Валентиновна, хочу выразить признательность за вашу помощь, которую вы оказываете людям в любой ситуации. Ваша поддержка, оптимизм, добрые слова и золотое сердце помогают преодолеть жизненные трудности. Огромная благодарность вам за сильное плечо, которое вы подставляете в нужную минуту, ведь главное это чувствовать поддержку и быть уверенным, что тебе помогут. Желаю вам добра, величайшего оптимизма и пусть ваши дела возвращаются к вам бумерангом❤️🥰
Читать отзывыОчень довольна клиникой. Спасибо Профессору Феськову и врачам которые сделали мне операцию в октябре 2023 . Быстрое обслуживание и отличные медсестры. Палата вип супер чисто и уютно.
Читать отзывыПо рекомендації друзів, знайшла лікаря акушер-гінеколога Федорченко Олену А.
Читать отзывыЗалишилася задоволена її ставленням до мене, лікар завжди на звʼязку і давала відповіді на всі мої запитання! Рекомендую Олену Анатоліївну як спеціаліста своєї справи !!! 😉
Хочу залишити максимально позитивний відгук про Федорченко Олену Анатоліївну. Ми з клінікою Феськова вже багато років та ось прийшли сюди вже вагітними та потрапили до лікаря Федорченко. На першому ж прийомі до оформлення пакету ведення вагітності ми зрозуміли, що ми будемо тут всю вагітність. Той факт, що Олена Анатоліївна ще й з Харкова та досвідчений акушер-гінеколог ще більше нас впевнив бути тут. Перше УЗД пройшло успішно, вона підтвердила вагітність та ми записались на наступний прийом. Ось вже 32ий тиждень і я ні на хвилину не сумніваюсь в нашому виборі лікаря для ведення вагітності. Дуже детальні УЗД, розгляд аналізів та турботи про моє самопочуття. Від душі рекомендую Олену Анатоліівну!
Читать отзывыХочу висловити щиру вдячність Беспечній Ірині Михайлівні, яка безперечно є фахівцем найвищого рівня! Я чесно кажучи вже і не мріяла стати мамою, але Ірина Михайлівна зробила диво! Крім того, Ірина Михайлівна є Людиною з великої літери "Л". Вона завжди вислухає, надасть корисні поради, психологічно є дуже "комфортним" лікарем! Якщо Ви маєте репродуктивні проблеми-не зволікайте, звертайтеся до Ірини Михайлівни, щиро Вам рекомендую даного лікаря!
Читать отзывыХочу виразити велику вдячність клініці а також окремо Феськовой Ірині Анатоліївні - наш шлях був довгий, але результат того вартий. Після того, як ми все втратили - придбали найцінніше, про що мріяли роками. Омріяна вагітність після першого вдалого переносу. Бажаю клініці процвітання, натхнення, перемог в усіх напрямках і добра.
Читать отзывыХочу виразити величезну вдячність всьому персоналу клініки, Ви - справжні професіонали своєї справи, а особливо - Чумаковій Наталії Олександрівні з допомогою якої я нарешті стала мамою. Дякую за терпіння, професіоналізм, уважність та людяність,за те що були постійно на зв'язку, за підтримку та увагу!!!Також подяка Сіваш Альоні Василівні, яка дуже підтримала мене на протязі всього цього непростого шляху, Мостовій Ірині Анатоліївні до якої я на протязі всієї вагітності могла звернутися. Так склалося, що перенос був запланований на 25.02.2022 року і я дуже вдячна персоналу клініки які незважаючи на вибухи та постійну тревогу провели цю важливу для мене процедуру. Сьогодні моїй донечці виповнюється 1 рік, я дуже щаслива і дякую кожному з Вас за здійснення моєї мрії та сенсу мого життя.
Читать отзывыХотим выразить огромную благодарность от всего сердца Безпечной Ирине Михайловне за нашу доченьку! Благодаря вам Ирина Михайловна я стала мамой и это самое большое счастье. Спасибо вам за ваше доброе сердце, за вашу поддержку и ваше внимательное отношение. Я хотела попасть именно к вам и я не ошиблась в выборе доктора, у нас всё получилось с первого раза. Вы профессионал своего дела! Дай бог вам крепкого здоровья, семейного благополучия, мирного неба и благодарных клиентов. Рады выбору клиники Феськова и выбору специалиста Безпечной Ирины Михайловны как специалиста с большой буквы и человека с добрым сердцем! Всем рекомендуем!
Читать отзывыБлагодарю от всего сердца за заботу и любовь всей команды клиники. Знакомы с семьей Феськовых уже более 10 лет и не перестаем восхищаться профессионализмом. Максимальное внимание к вам и вашей семье! Уникальный подход именно к вашей истории и оперативность реагирования.
Читать отзывыЖелаю вам только процветания и благодарных клиентов ❤️