Вверх
Заказать звонок
Запись
на прием

Муковисцидоз (МВ) - одно из наиболее распространенных летальных наследственных заболеваний лиц белой расы. Причиной МВ являются мутации гена, который обозначается как муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (ТРБМ). Наличие мутаций в обеих копиях гена муковисцидоза ведет, как правило, к развитию самого распространенного наследственного аутосомно-рецессивного моногенного заболевания - муковисцидоза. Ген CFTR человека расположен на длинном плече хромосомы 7 в области q31. На данный момент известно более 900 видов различных мутаций гена CFTR. Около семидесяти процентов случаев заболевания муковисцидоза обусловлено делецией трех пар оснований, кодирующих аминокислоту фенилаланин в 508 положении трансмембранного регуляторного белка – delF508(?F508).

Для диагностики данной мутации используется метод ПЦР в реальном времени. Анализ проводиться с помощью системы в реальном времени Applied Biosystems ABI PRISM 7500 Real-Time PCR System.