Вверх
Заказать звонок
Запись
на прием

Ген FMR1 расположен в локусе Xq27 Х-хромосомы. Нормальный генотип имеет менее 44 триплетов аминокислот цитозин-гуанин-гуанин (CGG) в гене FMR1. Генотип, имеющий 45-200 триплетов CGG, рассматривается как премутация гена FMR1 и связан с низким или нормальным уровнем FMR1-белка. Более 200 триплетов CGG в этом локусе свидетельствует о полной мутации гена. Указанная выше мутация относится к динамическим мутациям. Количественная диагностика CGG-повторов проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции). Результаты, полученные после амплификации отрабатываются с помощью системы гель-документирования DigiGenius. Диагностика синдрома ломкой Х хромосомы особенно актуальна при выборе кандидатуры донора ооцитов.