Вверх
Заказать звонок
Запись
на прием

Здоровое потомство

На пути к здоровому потомству

По данным медицинской статистики у совершенно здоровых молодых людей риск родить ребенка с генными или хромосомными нарушениями составляет 5 %. Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Но не одна семья не застрахована от рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Патология может возникнуть в момент расхождения хромосом в процессе деления клеток. Однако, даже эмбрион, несущий аномальный набор хромосом, способен к имплантации. Следствием этого может быть замирание беременности, самопроизвольный аборт или рождение больного ребенка (например, синдром Дауна).

Проведение программы ЭКО - это не только метод лечения бесплодия, но и возможность выбора генетически здорового эмбриона. Современные технологии позволяют провести подробный генетический анализ эмбриона на его доимплантационной стадии. Наиболее информативным и современным подходом в предимплантационной генетической диагностике (ПГД) является NGS - метод  секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS). Данный вид диагностики применяется в рамках программы ЭКО и обеспечивает возможность получения комплексной информации о ДНК эмбриона в области хромосомных аномалий или генетических мутаций. 

При получении беременности следующим шагом является своевременное проведение 1-го биохимического и ультразвукового скринингов с использованием аппарата УЗД экспертного класса (Voluson E8), что дает возможность выявить маркеры хромосомных аномалий у плода. При выявлении отклонений показателей 1-го биохимического и 1-го ультразвукового скрининга необходимо провести индивидуальный расчет риска анеуплоидий а помощью компьютерной программы АSTRAIA.

Важно отметить, что выявление высокого индивидуального риска развития хромосомной патологии является показанием к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез с последующим исследованием кариотипа плода). Если нарушений в хромосомном наборе плода не обнаружено (нормальный кариотип), а значения биохимического скрининга имеют отклонения от нормы - необходимо более внимательно относиться к вынашиванию беременности, так как у таких женщин чаще наблюдаются проблемы связанные с нарушением свертывающей и противосвертывающей системы крови и не связанные с патологией плода.

2-й ультразвуковой скрининг проводится в сроке 18-20 недель беременности, который позволяет выявить пороки сердца плода.
Беременность в Украине, по медицинским показаниям, можно прервать до 22 недели беременности согласно приказу МОЗ №620 от 29.12.2003 г.

3 - й ультразвуковой скрининг проводиться в 30-32 недели. В данном сроке проводится исследование состояния плода и допплеровское исследование кровообращения, что позволяет выявить группу женщин с нарушениями плацентарного кровотока и проводить за ними динамическое наблюдение с целью профилактики гипоксии плода, тяжёлых форм плацентарной недостаточности, а иногда даже профилактики гибели плода.

Данная тактика позволяет избежать риск рождения ребенка с хромосомной патологией, а также провести коррекцию выявленных нарушений во время беременности.

Специалисты
Тищенко Алексей Александрович

Тищенко Алексей Александрович

ведущий эмбриолог клиники

Блажко Елена Васильевна

Блажко Елена Васильевна

Репродуктолог, заведующая стационара, к.м.н., врач акушер-гинеколог I категории

Жилкова Евгения Станиславовна

Жилкова Евгения Станиславовна

заведующая лаборатории молекулярно-генетических исследований, кандидат биологических наук

Безпечная Ирина Михайловна

Безпечная Ирина Михайловна

Заведующая отделением ЭКО, врач акушер-гинеколог, репродуктолог

Запись на прием