Вверх
Заказать звонок
Запись
на прием

Здоровое потомство

На пути к здоровому потомству

По данным медицинской статистики у совершенно здоровых молодых людей риск родить ребенка с генными или хромосомными нарушениями составляет 5 %. Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Но не одна семья не застрахована от рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Патология может возникнуть в момент расхождения хромосом в процессе деления клеток. Однако, даже эмбрион, несущий аномальный набор хромосом, способен к имплантации. Следствием этого может быть замирание беременности, самопроизвольный аборт или рождение больного ребенка (например, синдром Дауна).

Проведение программы ЭКО - это не только метод лечения бесплодия, но и возможность выбора генетически здорового эмбриона. Современные технологии позволяют провести подробный генетический анализ эмбриона на его доимплантационной стадии. Наиболее информативным и современным подходом к преимплантационной генетической диагностике (ПГД) является метод с использованием микрочипов (array comparative genomic hybridization, array-CGH). Применение array-CGH позволяет провести детальный анализ всего набора хромосом эмбриона до момента его переноса в полость матки. Метод дает возможность выявить как грубые численные нарушения кариотипа эмбриона (анеуплоидии), так и мелкие несбалансированные структурные нарушения хромосом (транслокации, делеции, дупликации).

При получении беременности следующим шагом является своевременное проведение 1-го биохимического и ультразвукового скринингов с использованием аппарата УЗД экспертного класса (Voluson E8), что дает возможность выявить маркеры хромосомных аномалий у плода. При выявлении отклонений показателей 1-го биохимического и 1-го ультразвукового скрининга необходимо провести индивидуальный расчет риска анеуплоидий а помощью компьютерной программы АSTRAIA.

Важно отметить, что выявление высокого индивидуального риска развития хромосомной патологии является показанием к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез с последующим исследованием кариотипа плода). Если нарушений в хромосомном наборе плода не обнаружено (нормальный кариотип), а значения биохимического скрининга имеют отклонения от нормы - необходимо более внимательно относиться к вынашиванию беременности, так как у таких женщин чаще наблюдаются проблемы связанные с нарушением свертывающей и противосвертывающей системы крови и не связанные с патологией плода.

2-й ультразвуковой скрининг проводится в сроке 18-20 недель беременности, который позволяет выявить пороки сердца плода.
Беременность в Украине, по медицинским показаниям, можно прервать до 22 недели беременности согласно приказу МОЗ №620 от 29.12.2003 г.

3 - й ультразвуковой скрининг проводиться в 30-32 недели. В данном сроке проводится исследование состояния плода и допплеровское исследование кровообращения, что позволяет выявить группу женщин с нарушениями плацентарного кровотока и проводить за ними динамическое наблюдение с целью профилактики гипоксии плода, тяжёлых форм плацентарной недостаточности, а иногда даже профилактики гибели плода.

Данная тактика позволяет избежать риск рождения ребенка с хромосомной патологией, а также провести коррекцию выявленных нарушений во время беременности.

Специалисты
Жилкова Евгения Станиславовна

Жилкова Евгения Станиславовна

заведующая генетической лабораторией

Блажко Елена Васильевна

Блажко Елена Васильевна

репродуктолог

Феськова Ирина Анатольевна

Феськова Ирина Анатольевна

медицинский директор ЦРЧ

Чумакова Наталья Александровна

Чумакова Наталья Александровна

репродуктолог

Запись на прием