Вверх
Заказать звонок
Запис
до лікаря
analiz_kariotipirovanie

Каріотипування

Генетичні причини безпліддя (каріотип)

Напевно, ви вже знаєте, що причиною безпліддя можуть бути і генетичні порушення, як у жінок, так і чоловіків.

Геном людини, або каріотип, - це свого роду "генетичний паспорт" людину, не зазнає змін протягом всього його життя. У цьому "паспорті" закладена вся спадкова інформація індивідуума, і тому аналіз на каріотип (каріотип аналіз) дозволяє визначити відхилення в структурі хромосом, адже часом вони не знаходять відображення в зовнішності людини.

У нормальному стані каріотип складається з 23 пар хромосом, 22 з них є нестатевими, їх ще називають аутосомами, і 1 статевих хромосом. Нормальний жіночий каріотип - 46XX, а нормальний чоловічий каріотип - 46XY (мал. 1, мал. 2).

Мал.1 Статеві хромосоми здорового чоловічого організму

 Рис.2 Половые хромосомы здорового женского организма

Мал.2 Статеві хромосоми здорового жіночого організму

Каріотипування

Каріотипування рекомендується подружжю, які планують завагітніти. Особливо важливою процедура виявиться для тих, хто вже раніше стикався з проблемою завмирання плода або з підозрою на безпліддя в парі.

Є і сім'ї, яким кариотипирование показано в першу чергу, це - пари, у яких вже є спільні діти з патологіями в розвитку.

Варто відзначити, що навіть у здорової людини в хромосомному наборі можуть спостерігатися збалансовані зміни, які в результаті можуть призвести до вагітності, що завмерла та інших небажаних наслідків.

Якісне проведення аналізу каріотипу дозволить подружжю з'ясувати генетичні причини безпліддя, а також допоможе зробити прогноз щодо ймовірності народження дітей з хромосомною патологією, тобто ще на ранній стадії виявити ймовірність розвитку у плода, синдромів Патау, Дауна та інших вад розвитку. За даними світової статистики порушення в геномі подружжя стають причиною завмирання плода в першому триместрі вагітності в 70 випадках з 100.

Для аналізу на каріотип у подружжя робиться забір крові з вени, при цьому необхідно правильно підготуватися до обстеження. Результати аналізу зазвичай готові до закінчення третього тижня. На стадії аналізу з отриманої крові виділяють лімфоцити і стимулюють їх до поділу, тим самим проводячи подальші маніпуляції з культивованими таким чином клітинами для виявлення і аналізу їх хромосомного набору.

Правила підготовки пацієнта до проведення цитогенетичного дослідження (каріотип аналіз)

Протягом одного місяця до дослідження:

- слід виключити прийом антибактеріальних (антибіотиків) і гормональних препаратів.

За 2 тижні до дослідження не слід:

- вживати алкоголь.

За 1 день до дослідження:

- сніданок, обід - звичайний.

- рекомендується легка вечеря - будь-яка каша (150 грам) і овочевий салат з рослинним маслом (150 грам). Овочевий салат з рослинним маслом (150 грам) і шматочок відвареної яловичини (150 грам). Нежирні кисломолочні продукти (200-250 грам).

- рекомендується хороший відпочинок.

У день дослідження:

- рекомендується легкий сніданок - будь-яка каша (100 грам), або нежирні кисломолочні продукти (150 грам). Для даного дослідження не рекомендується здавати кров натщесерце.

- виключити прийом соку, чаю, кави, тим більше з цукром (можна пити воду).

- виключити перед проведенням забору крові рентгенографію, УЗД і фізіотерапевтичні процедури.

- виключити проведення даного дослідження при наявність гострих або загострення хронічних захворювань.

Каріотип плода

Для виявлення патології в хромосомах лікаря-генетика досить проаналізувати близько 20 одиниць клітинного матеріалу. При виявленні відхилень в каріотипі одного або обох подружжя лікар може зробити висновок про причини репродуктивних проблем пари, а також складе план заходів для лікування виниклої проблеми і наближення до головної мети - появи на світ здорового і бажаної дитини.

При аналізі каріотипу найбільш поширені порушення каріотипу плода, що викликають завмирання вагітності або народження хворої дитини - це зміна кількості хромосом, при цьому виділяють наступні типи відхилень:

трисомия - додавання хромосоми до пари: зазвичай є причиною викиднів, зокрема, трисомія 16 пари хромосомного набору (мал.3);

моносомия - втрата однієї з хромосом в парі: призводить до синдрому Шерешевського-Тернера, для якого характерні аномалії фізичного розвитку, низькорослість і статевий інфантилізм;

делеция - втрата ділянки хромосоми: визначає схильність до пороку серця, може привести до відставання в розвитку плода, зокрема - до синдрому котячого крику (синдром Лежен), при якому у дитини спостерігається місяцеподібне обличчя з широко розставленими очима, характерний плач дитини в дитинстві з -за вад у розвитку гортані, і т.п .;

дуплікація - повторення ділянки хромосоми;

інверсія - дзеркальне відображення ділянки хромосоми і ін.

    

 

Мал.3 Каріотип вагітності, що завмерла на терміні 6-7 тижнів: додаткова копія статевої хромосоми Х і хромосоми 16

Сучасні методи, наприклад, преімплантаціона генетична діагностика (ПГД), дозволяють виділити спадкові захворювання майбутньої дитини. Варто відзначити, що ПГД - лише додаткова процедура, що додається до допоміжних репродуктивних технологій, необхідною умовою тут є екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ). До числа ПГД відносять такі методи діагностики:

FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) - не дуже популярний метод в силу ряду обмежень і умов його проведення, використовується для визначення статі ембріона і відхилень в його генетичному коді;

NGS (секвенування нового покоління) - один з наймолодших методів, що дозволяє провести аналіз відразу всіх пар хромосом (всього каріотипу) ембріона.

Медицина з кожним роком відкриває все нові горизонти і тому, навіть якщо подружня пара страждає безпліддям, висококваліфіковані фахівці зможуть визначити причини, підберуть необхідну методику лікування і допоможуть подружжю стати щасливими батьками.

Записатися на аналіз каріотипування, каріотипування плода, а також уточнити ціну дослідження можна за телефонами клініки:

0 800 50 77 90, 057 760 46 66, 067 579 97 85

Послуги
Фахівці
Егунькова Елена Владимировна

Єгунькова Олена Володимірівна

лаборант-генетик

Блажко Елена Васильевна

Блажко Олена Василiївна

репродуктолог, завідуюча стаціонару

Феськов Владислав Александрович

Феськов Владіслав Олександрович

репродуктолог

Феськова Ирина Анатольевна

Феськова Ірина Анатоліївна

медичний директор ЦРЛ

Запис до лікаря