Вверх
Заказать звонок
Запис
до лікаря

Здорове потомство

На шляху до здорового потомства

За даними медичної статистики у абсолютно здорових молодих людей ризик народити дитину з генними або хромосомними порушеннями становить 5%. Подружня пара, готуючись до вагітності, повинна пройти повне медичне обстеження ще до зачаття дитини, щоб запобігти можливим проблемам в майбутньому. Але не одна сім'я не застрахована від народження дитини з хромосомними аномаліями. Патологія може виникнути в момент розбіжності хромосом в процесі ділення клітин. Однак, навіть ембріон, несучий аномальний набір хромосом, здатний до імплантації. Наслідком цього може бути завмирання вагітності, мимовільний аборт або народження хворої дитини (наприклад, синдром Дауна).

Проведення програми ЕКЗ - це не тільки метод лікування безпліддя, але і можливість вибору генетично здорового ембріона. Сучасні технології дозволяють провести детальний генетичний аналіз ембріона на його доімплантаційної стадії. Найбільш інформативним і сучасним підходом в передімплантаційної генетичної діагностики (ПГД) є NGS - метод секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing, NGS). Даний вид діагностики застосовується в рамках програми ЕКЗ і забезпечує можливість отримання комплексної інформації про ДНК ембріона в області хромосомних аномалій або генетичних мутацій.

При отриманні вагітності наступним кроком є ​​своєчасне проведення 1-го біохімічного та ультразвукового скринінгів з використанням апарата УЗД експертного класу (Voluson E8), що дає можливість виявити маркери хромосомних аномалій у плода. При виявленні відхилень показників 1-го біохімічного та 1-го ультразвукового скринінгу необхідно провести індивідуальний розрахунок ризику анеуплоїдій а допомогою комп'ютерної програми АSTRAIA.

Важливо зазначити, що виявлення високого індивідуального ризику розвитку хромосомної патології є показанням до інвазивних методів діагностики (амніоцентез, кордоцентез з подальшим дослідженням каріотипу плоду). Якщо порушень в хромосомному наборі плода не виявлено (нормальний каріотип), а значення біохімічного скринінгу мають відхилення від норми - необхідно більш уважно ставитися до виношування вагітності, так як у таких жінок частіше спостерігаються проблеми пов'язані з порушенням іантизсідальної системи крові і не пов'язані з патологією плода.

2-й ультразвуковий скринінг проводиться в терміні 18-20 тижнів вагітності, який дозволяє виявити вади серця плода.
Вагітність в Україні, за медичними показаннями, можна перервати до 22 тижня вагітності згідно з наказом МОЗ №620 від 29.12.2003 р

Третій ультразвуковий скринінг проводитися в 30-32 тижні. У даному терміні проводиться дослідження стану плода та доплерівське дослідження кровообігу, що дозволяє виявити групу жінок з порушеннями плацентарного кровотоку і проводити за ними динамічне спостереження з метою профілактики гіпоксії плода, важких форм плацентарної недостатності, а іноді навіть профілактики загибелі плоду.

Дана тактика дозволяє уникнути ризик народження дитини з хромосомною патологією, а також провести корекцію виявлених порушень під час вагітності.

Фахівці
Безпечная Ирина Михайловна

Безпечна Ірина Михайлівна

Завідуюча відділенням ЕКО, лікар акушер-гінеколог, репродуктолог

Зозулина Александра Николаевна

Зозуліна Олександра Миколаївна

Лікар акушер-гінеколог, репродуктолог, лікар УЗД, фахівець інтимної контурної пластики

Чумакова Наталья Александровна

Чумакова Наталія Олександрівна

Лікар акушер-гінеколог, репродуктолог, лікар УЗД

Сомова Елена Витальевна

Сомова Олена Віталіївна

Завідуюча відділом ембріології, кандидат біологічних наук

Запис до лікаря